Lilla Melody blev bara elva månader. Hon dog den 15 november 2021 i en mycket ovanlig och allvarlig form av epidermolysis bullosa (EB). Under sitt korta liv helammades Melody av sin mamma Vanessa Lefteri. Det gav Melody näring, närhet och tröst.

– Jag är säker på att hennes livskvalitet blev bättre, säger Vanessa.

 

I en ljus och harmoniskt inredd lägenhet i Täby norr om Stockholm bor Vanessa med sin make Erik och parets femårige son Troy. Fram till slutet av förra året bodde också dottern Melody här. Hon föddes med den ärftliga sjukdomen Junctional epidermolysis bullosa typ Herlitz (JEB-H). Varianten av mutationen som Melody föddes med är recessesivt ärftlig, vilket betyder att Vanessa och Erik båda bär anlag till sjukdomen men är själva inte sjuka.

Melody föddes på Danderyds förlossningsavdelning den 19 december 2020.

– Allra först trodde vi att allt var frid och fröjd, men sedan upptäckte jag små sår på fingertopparna, som om hennes hud skavts av.

Efter några timmar misstänkte läkarna att bebisen bar på någon form av hudsjukdomen epidermolysis bullosa (EB). Hon lades direkt in på intensiv­vårdsavdelningen på Danderyds sjukhus och förflyttades senare till Karolinska universitetssjukhuset i Solna. Diagnosen blev JEB-­Herlitz, den svåraste och mest ovanliga varianten av EB.

 

Sjukdomen EB gör att huden vid friktion, tryck eller temperaturförändringar skapar smärtsamma vätske­fyllda blåsor. Dessa blåsor måste punkteras, annars växer de snabbt och skapar djupa sår. Varje år dör ungefär ett spädbarn med JEB-H i Sverige. Båda föräldrarna måste alltså bära genen, något naturligtvis varken Vanessa eller Erik visste att de gjorde. Storebror Troy är helt frisk.

– När Melody fick diagnosen sade de att hon förmodligen skulle leva fyra–fem månader. Men hon blev nästan ett år, säger Vanessa.

Redan från dotterns födsel hade Vanessa en stark övertygelse om att Melody måste äta, och att amning var det bästa för henne. Efter diagnosen tog föräldrarna reda på så mycket de bara kunde om JEB-H. I litteraturen avråds allmänt från att amma eftersom barnen kan få blåsor i munnen. Men ingen i vården kring familjen sade att Vanessa inte borde amma.

– De sade: “Om hon kan ammas, så gör det”. Jag är säker på att hennes livskvalitet blev bättre av att hon bara åt från mig. Jag tror också att det gav henne smärtlindring. Hon kunde ha jätteont, men när hon fick komma till bröstet slappnade hon av.

När Melody var nyfödd ammade Vanessa henne precis som vilket annat barn som helst. Men efter några dagar började hon få sår och blåsor över hela kroppen.

– Då fick hon först ligga på ett fårskinn och jag höll henne sittandes. Från två veckors ålder ammade jag henne sittande med böjd överkropp medan hon låg på sin tryckavlastande madrass i min famn. Dag som natt.

 

Innan Melody fick sin fullständiga diagnos var amning den enda smärtlindring hon fick. När Vanessa och Erik fick veta att deras dotter inte skulle leva länge ville de att hon skulle få den bästa smärtlindring som vården kan erbjuda. Melody fick alla sina mediciner oralt eftersom hennes sköra hud gjorde det omöjligt med infart eller injektioner

– Många av hennes mediciner smakade avskyvärt. Melody behövde ta 40–50 olika sprutor om dagen oralt, säger Vanessa

När Melody fick sin fullständiga diagnos fick hon också rätt till Avancerad barnsjukvård i hemmet (SABH) på Karolinska sjukhuset. Familjen har bara goda erfarenheter av stödet från SABH, både medicinskt och existentiellt.

Erik och Vanessa ville inte ge dottern bröstmjölksersättning så länge det var tydligt att hon ville ammas. Senare försökte de ge henne näringstillskott eller lite gröt, framför allt efter­som Troy så gärna ville kunna mata henne, men hon vägrade äta det.

Andra barn med JEB-H kan mot slutet få näringsbrist eftersom de inte kan ha PEG eller sond. Vanessa ammade Melody till hennes näst sista dag i livet. Tack vare att amningen fungerade såpass bra var familjen inte beroende av särskilda rutiner kring mat.

– Vi utnyttjade de dagar då hon mådde bra till att ge oss ut på små utflykter. Vi hade friheten att jag kunde mata henne när som helst och var som helst, säger Vanessa.

 

Mitt under intervjun kommer Erik och Troy hem från lekparken. Troy är en intensiv liten linblond pojke, som genast vill börja titta på en barnserie på familjens platta. Pappa Erik slår sig ner vid bordet och får frågan vad han minns kring amningen av Melody. Han ser på Vanessa.

– Du var väldigt fokuserad på mat där i början. Först ville sjukvården att vi skulle testa koppmatning och olika nappflaskor. Men det var tydligt att så fort Melody fick amma blev hon lugn. När hon var nyfödd var amningen den bästa smärtlindringen när jag bandagerade hennes såriga små fingrar, säger Erik.

Erik berättar att Melody under hela sitt liv visade att hon tyckte om att bli ammad. Hon försökte ta bröstet till och med när blåsorna i munnen gjorde att hon hade väldigt ont. Amningen var mycket viktig även för Vanessa.

– Att amma är ju det bästa jag som mamma kan ge mitt barn att äta, och när jag förstod att hon var sjuk blev det ännu viktigare. Det var den närhet hon fick, eftersom hennes sjukdom gjorde att vi inte kunde lyfta upp henne med händerna, inte krama henne, säger hon.

Paret fick senare kontakt med en specialist på JEB-H i Österrike. Först och främst sökte de råd kring behandlingen av sjukdomen, men passade även på att fråga om amningen.

– Specialisten sade att det fanns två sidor av myntet: Amning kan orsaka skador, men också ge livskvalitet. Och livskvaliteten var absolut viktigast för oss, säger Erik.

 

När hon var åtta månader fick Melody problem med slemhinnorna i ögonen, hennes hornhinna släppte och hon hade så ont i ögonen att hon vägrade öppna dem. Efter två veckor läkte ögonen såpass mycket att hon kunde se igen. Under denna tid tröstammade hon dag som natt.

– Jag och Melody levde i ett mörkt rum i två veckors tid eftersom allt ljus irriterade hennes smärtande ögon. Fastän hon inte kunde se märkte vi att hon blev glad och skrattade när Troy busade med henne. Vi förstod att hon fortfarande kämpade för att leva, säger Vanessa.

Vanessa tror att amningen bidrog till att Melody levde mer än dubbelt så länge som förväntat, även om det inte går att veta.

Erik tror att deras dotter associerade amningen till att må bra. Han säger att det är viktigt för både barn och vuxna att få något gott ibland.

– Ju sjukare man är desto viktigare, tror jag. En del föräldrar till barn med allvarlig cancer berättar hur barnen tyr sig till exempelvis godis. Att äta och dricka ger en god stund, helt enkelt.

Vanessa rekommenderar andra mammor till svårt sjuka barn att amma om det är möjligt. Så här efteråt känner hon att hon gav Melody allt hon kunde ge. Det allra viktigaste med amningen var inte näringen.

– Jag tror att amningen betydde mest för hennes livslust. Hon ammade väldigt mycket, men det är några av de finaste stund­erna jag har kvar. Det kunde jag åtminstone ge henne. Hon kunde slappna av, och verkade faktiskt lycklig när hon låg vid mitt bröst.

 

Vanessa säger att hon saknar Melody hela tiden, men känner ett lugn av att hon kunde ge sitt barn det bästa som var möjligt.

– För mig spelade dramat och all röran runtomkring ingen roll. Men även om jag tog reda på allt om sjukdomen så ville hjärnan inte förstå att hon skulle dö.

Erik instämmer:

– Framför allt hade du jättesvårt sista veckan. ”Varför vill hon inte äta?”

Enligt Vanessa finns inte i en mammas föreställningsvärld att hennes barn ska dö.

– Jag tänkte: ”Jag ska rädda henne, även om jag vet att det inte går.”

Vid tiden för intervjun har det gått sju månader sedan Melodys död, och varje dag vill storebror Troy titta på videoklipp med hans älskade lillasyster.

– Troy pratar om Melody varje dag. Han om någon förtjänar ett syskon som lever.

 

Om Erik och Vanessa skulle skaffa fler barn på naturlig väg skulle risken att de får ett barn till med Melodys diagnos vara en på fyra. Eftersom alla former av EB är livshotande och är en obotlig genetiskt ärftlig sjukdom kan genbärare ansöka om preimplantatorisk genetisk testning (PGT). Det är en konstgjord befruktning av samma slag som provrörsbefruktning, där det tas ett cellprov från det befruktade embryot. Cellprovet skickas sedan på analys där man med säkerhet kan förutsäga om embryot bär på den eftersökta genavvikelsen. Väntetiden är ungefär ett år. ■

 

Linda Swartz

 

KORTA FAKTA om Junktional epidermolysis bullosa Herlitz (JEB-H):

– Den allvarligaste och dödligaste formen av EB. 90 procent av alla barn som föds med denna form av EB överlever inte sitt första år. Medianlivslängden för barn som föds med JEB-H är 5,6 månader.

– Per 125 000 födslar föds ett (1) barn med JEB-H. (I Sverige föds totalt 110 000–120 000 barn/år.)

– Bebisar med JEB-H får sår över hela kroppen som aldrig läker, eftersom dessa barn saknar ett viktigt protein som bygger upp hud och slemhinnor. Blåsorna ligger i övergången mellan överhuden och läderhuden, den så kallade junktionen.

– Slemhinnorna är liksom huden påverkade. Barnet får blåsor i munnen, näsan, luftvägarna, matstrupen, tarmen, urinröret samt sår på hornhinnan.

– Dödsorsaker är bland annat näringsbrist, infektioner, blodförgiftning eller andningssvikt.

– JEB-H nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Att vara genbärare till JEB-H är vanligare i norra Sverige, där cirka 1 person av 60 bär på genen utan att veta om det.

Källor: Socialstyrelsen, Svenska EB-föreningen, Vanessa Lefteri